Fountain Syndrome

喷泉综合症(来自翻译大模型)
别称:
Hearing Loss-Skeletal Dysplasia-Coarse Face with Full Lips Syndrome
Deafness-Skeletal Dysplasia-Coarse Face with Full Lips Syndrome
Hearing Loss-Skeletal Dysplasia-Lip Granuloma Syndrome
Deafness-Skeletal Dysplasia-Lip Granuloma Syndrome
Mental Retardation, Sensorineural Deafness, Skeletal Abnormalities, and Coarse Face with Full Lips
Deafness Skeletal Dysplasia Lip Granuloma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
喷泉综合症,又称听力损失-骨骼发育不良-丰满嘴唇粗脸综合症,与豪-喷泉综合症和感音神经性听力损失有关,症状包括癫痫发作。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为智力障碍和粗面部特征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
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4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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