Feingold Syndrome 2 (FGLDS2)

Feingold综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Feingold Syndrome Type 2
Fglds2
Brachydactyly with Short Stature and Microcephaly
Microcephaly-Intellectual Disability-Tracheoesophageal Fistula Syndrome Type 2
Microcephaly-Digital Anomalies-Normal Intelligence Syndrome Type 2
Brachydactyly-Short Stature-Microcephaly Syndrome
Brunner-Winter Syndrome Type 2
Feingold Syndrome, Type 2
Mmt Type 2
Fs2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Feingold 综合征 2,也称为 Feingold 综合征 2 型,与 Feingold 综合征 1 和小头畸形有关。与 Feingold 综合征 2 有关的重要基因是 MIR17HG(MiR-17-92a-1 超家族基因)。相关组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和小头畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
--
--
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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