Feingold Syndrome 1 (FGLDS1)

Feingold综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Feingold Syndrome
Oculodigitoesophagoduodenal Syndrome
Digital Anomalies with Short Palpebral Fissures and Atresia of Esophagus or Duodenum
Oded Syndrome
Microcephaly-Digital Anomalies-Normal Intelligence Syndrome
Microcephaly-Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal Syndrome
Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal Syndrome
Feingold Syndrome Type 1
Brunner-Winter Syndrome
Moded Syndrome
Mmt Syndrome
Fglds1
Fglds
Microcephaly-Intellectual Disability-Tracheoesophageal Fistula Syndrome
Microcephaly-Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal Syndrome Syndrome
Moded
Oded
Mmt
Fs
Digital Anomalies with Short Palpebral Fissures and Atresia of Esophagus or Duodenum Type 1
Microcephaly-Intellectual Disability-Tracheoesophageal Fistula Syndrome Type 1
Microcephaly, Mental Retardation, and Tracheoesophageal Fistula Syndrome
Microcephaly-Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal Syndrome Syndrome Type 1
Microcephaly-Mesobrachyphalangy-Tracheoesophageal Fistula Syndrome
Microcephaly-Digital Anomalies-Normal Intelligence Syndrome Type 1
Microcephaly Mesobrachyphalangy Tracheoesophageal Fistula Syndrome
Microcephaly and Digital Abnormalities with Normal Intelligence
Microcephaly-Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal Syndrome
Oculo-Digito-Esophageal-Duodenal Syndrome Type 1
Oculo-Digito-Esophagoduodental Syndrome
Brunner-Winter Syndrome Type 1
Feingold Syndrome, Type 1
Moded Syndrome Type 1
Oded Syndrome Type 1
Mmt Type 1
Fs1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Feingold 综合征 1,也被称为 Feingold 综合征,与食管闭锁和肛门闭锁有关。Feingold 综合征 1 的一个重要相关基因是 MYCN (MYCN 原癌基因,BHLH 转录因子),其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和在败血症中参与免疫反应的 miRNA。相关组织包括小肠和骨,相关表型包括小头畸形和短指症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
12
196
38

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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