Fanconi Anemia, Complementation Group S (FANCS)
范可尼贫血互补群S型(来自ICD-11)
别称:
Fancs
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组S,也称为fancs,与胰腺癌4和家族性乳腺-卵巢癌1有关。与范可尼贫血,补充组S有关的重要基因是BRCA1(BRCA1 DNA修复相关)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为粗犷的面部特征和全球发育延迟
查看原文 参与反馈
相关ID:
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
32
12
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
回到顶部