Fanconi-Like Syndrome

范可尼类似综合症(来自翻译大模型)
别称:
Fanconi Like Syndrome
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文献报道
范可尼样综合症,又称范可尼样综合症,与范可尼综合症和先天性内因子缺乏症有关。与范可尼样综合症有关的重要基因是SLC6A18(转运蛋白家族6成员18),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及核受体元通路。附属组织包括肺和肾,相关表型包括反复下呼吸道感染和骨髓炎
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
93
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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