Fanconi Anemia, Complementation Group U (FANCU)
范可尼贫血补充组U型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group U
Fancu
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补体组U,也称为范可尼贫血补体组U,与范可尼贫血,补体组L和二联性Amed综合征有关。与范可尼贫血,补体组U有关的重要基因是XRCC2(X射线修复交叉补体2),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和抗病毒机制由IFN刺激基因介导。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括小头和生长迟缓。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
3
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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