Fanconi Renotubular Syndrome 3 (FRTS3)

Fanconi肾小管综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Frts3
Fanconi Renotubular Syndrome, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼肾小管疾病3,也称为frts3。与范可尼肾小管疾病3有关的重要基因是EHHADH(烯酰辅酶A水合酶和3-羟基酰辅酶A脱氢酶)。在该疾病的背景下提到了药物坦西罗莫司和苯佐卡因。附属组织包括骨和肾,相关表型为身材矮小和氨基酸尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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