罕见病
Fanconi Anemia, Complementation Group F (FANCF)
范可尼贫血,补充组F(来自翻译大模型)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group F
Fancf
血液疾病
骨骼疾病
免疫系统疾病
肾脏类疾病
神经系统疾病
皮肤病
精神疾病
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
基础信息
范可尼贫血,补充组F,也称为范可尼贫血,补充组F,与范可尼贫血,补充组E和范可尼贫血,补充组I有关。与范可尼贫血,补充组F有关的重要基因是FANCF(FA补充组F),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下提到了Talazoparib和聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为发育不良和贫血。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
疾病模型
参考文献
MALACARD
常隐
未知
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1
2
9
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生需要广泛借鉴医疗最新的研究成果和诊疗指南,并将其与患者独特的个体化因素结合起来,制定出最适合各个患者的治疗方案。
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
疾病的发生往往与特定基因的异常或突变密切相关。这些基因及突变可影响细胞功能,导致生理失衡,进而引发疾病。深入研究疾病的基因与突变,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变,使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因,从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组,能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程,因此成为了研究疾病的理想模型。同时,通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记,也能够实现疾病信号物质的追踪,并揭示其在疾病发生、发展中的作用,为治疗提供新的思路。
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
疾病的文献报道涵盖了众多研究成果和临床数据,为我们深入了解疾病提供了宝贵的资料。通过研读这文献资料,可以掌握疾病的最新研究进展,理解其发病机制和治疗方法,为疾病的防治工作提供科学依据。
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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