Fanconi Anemia, Complementation Group E (FANCE)

Alias:
Fanconi Anemia Complementation Group E
Fance
Face
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组E,也称为范可尼贫血,补充组E,与范可尼贫血,补充组I和范可尼贫血,补充组Q有关,症状包括贫血苍白。与范可尼贫血,补充组E有关的重要基因是FANCE(FA补充组E),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和抗病毒机制由IFN刺激基因介导。在该疾病的背景下提到了药物氨甲环酸和透明质酸酶。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为全球发育延迟和智力障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
16
53
15

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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