Fanconi Renotubular Syndrome 2 (FRTS2)

Fanconi肾小管综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Frts2
Fanconi Renotubular Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼肾小管病2,也称为frts2,与维生素D依赖性佝偻病和维生素D依赖性佝偻病2b有关,其症状包括肌肉无力。与范可尼肾小管病2有关的重要基因是SLC34A1(溶质载体家族34成员1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和传染病。在该疾病的背景下提到了药物坦西罗莫司和苯佐卡因。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
19
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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