Fanconi Anemia, Complementation Group B (FANCB)
范可尼贫血B型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group B
Fancb
Fanconi Pancytopenia Type 2
Facb
Fa2
Fanconi Pancytopenia, Type 2
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组B,也称为范可尼贫血补充组B,与VACTERL关联,X连锁,伴有或不伴有脑积水和范可尼贫血,补充组V有关。与范可尼贫血,补充组B相关的基因是FANCB(FA补充组B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为异常肺叶和生长延迟。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1
3
15
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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年代
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