Fanconi Anemia, Complementation Group L (FANCL)
范可尼贫血L型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group L
Fancl
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组L,也称为范可尼贫血,补充组L,与范可尼贫血,补充组E和范可尼贫血,补充组C有关。与范可尼贫血,补充组L有关的重要基因是FANCL(FA补充组L),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和抗病毒机制由IFN刺激基因。在该疾病的背景下提到了奥拉帕尼和卡铂。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为短颈和宽鼻梁。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
10
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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