Fanconi Renotubular Syndrome 1 (FRTS1)

范可尼肾小管病1型，又称肾范可尼综合征，与原发性范可尼肾小管病和范可尼综合征有关。与范可尼肾小管病1型相关的基因是GATM（甘氨酸酰胺转移酶），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和苯佐卡因。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为氨基酸尿和代谢性酸中毒。