Fanconi Anemia, Complementation Group J (FANCJ)

Alias:
Fanconi Anemia Complementation Group J
Fancj
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组J,也称为范可尼贫血,补充组J,与范可尼贫血,补充组I和范可尼贫血,补充组D1有关。与范可尼贫血,补充组J有关的重要基因是BRIP1(BRCA1相互作用解旋酶1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和TP53活性调节。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括多处咖啡斑和小眼症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
12
105
113

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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