Fanconi Syndrome

范可尼综合症，又名婴儿肾病性胱氨酸病，与范可尼肾小管综合症1和原发性范可尼肾小管综合症有关。与范可尼综合症有关的重要基因是CTNS（胱氨酸转运蛋白，溶酶体胱氨酸转运蛋白），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的转运和氨基酸/寡肽和近端肾小管转运。在该疾病的背景下提到了他克莫司和沙格列净。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为发育不良和便秘。