Fanconi Syndrome

范可尼综合症(来自翻译大模型)

别称:

Infantile Nephropathic Cystinosis

De Toni-Debre-Fanconi Syndrome

Congenital Fanconi Syndrome

De Toni-Fanconi Syndrome

Fanconi-De Toni Syndrome

Lignac-Fanconi Syndrome

Adult Fanconi Syndrome

Cystinosis, Infantile Nephropathic

Fanconi Renotubular Syndrome

Fanconi-De-Toni Syndrome

Fanconi-Bickel Syndrome

Detoni Fanconi Syndrome

Renal Fanconi Syndrome

Adult Fanconi Anemia

Lowe-Bickel Syndrome

Fanconi Anemia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

范可尼综合症，又名婴儿肾病性胱氨酸病，与范可尼肾小管综合症1和原发性范可尼肾小管综合症有关。与范可尼综合症有关的重要基因是CTNS（胱氨酸转运蛋白，溶酶体胱氨酸转运蛋白），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的转运和氨基酸/寡肽和近端肾小管转运。在该疾病的背景下提到了他克莫司和沙格列净。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为发育不良和便秘。

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