Femoral-Facial Syndrome (FFS)

股面综合征(来自翻译大模型)
别称:
Femoral Hypoplasia-Unusual Facies Syndrome
Fhufs
Ffs
Femoral Hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
Facial Femoral Syndrome
Femoral Facial Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
股面综合症,也被称为股骨发育不良-异常面容综合症,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨和肾,相关表型包括腭裂和小下颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
<1/1000000
--
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14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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