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中文Femoral Agenesis/hypoplasia
股骨缺如/发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Short Femur
Femoral Intercalary Meromelia
Congenital Absence of Femur with or Without Absence of Some, but Not All, Distal Elements
Congenital Absence of Femur, with or Without Absence of Some Distal Elements
Pffd - [proximal Femoral Focal Deficiency]
Proximal Femoral Focal Deficiency
Proximal Phocomelia of Lower Limb
Congenital Absence of Thigh Only
Congenital Absence of Femur
Congenital Short Thigh
Agenesis of Femur
Absence of Femur
Absent Femur
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股骨缺如/发育不全，又称先天性短股骨，与近端股骨局部缺损和骨软骨发育不良有关。附属组织包括骨和脑。
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相关ID：
ICD11：662157487
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
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IF
