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中文Fumarase Deficiency (FMRD)
Alias:
Fumaric Aciduria
Fmrd
Fumarate Hydratase Deficiency
Deficiency, Fumarase
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二羟戊二酸尿症，也称为二羟戊二酸尿症，与二羟戊二酸酶缺乏症和遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌有关，其症状包括癫痫发作。与二羟戊二酸尿症有关的重要基因是FH（二羟戊二酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。在该疾病的背景下提到了阿西替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型为胼胝体发育不全和多羊水
Related ID：
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
