Familial Cerebral Cavernous Malformations

家族性脑静脉畸形(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Cerebral Cavernous Malformation
Familial Cerebral Cavernous Malformation
Hereditary Brain Cavernous Angioma
Familial Brain Cavernous Angioma
Hereditary Cerebral Cavernoma
Familial Cerebral Cavernoma
Familial Cerebral Cavernous Malformation Syndrome
Familial Cerebral Cavernous Angioma
Familial Cavernous Hemangioma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性脑海绵状血管瘤,又称遗传性脑海绵状血管瘤,与脑海绵状血管瘤和脑海绵状血管瘤2有关。与家族性脑海绵状血管瘤有关的重要基因是CCM2(CCM2支架蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了普萘洛尔和血管扩张剂药物。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为癫痫发作和头痛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
1-5/10000
4
46
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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