Familial Apolipoprotein Gene Cluster Deletion Syndrome (FAPLDS)

家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Familial Apolipoprotein a-I and C-Iii Deficiency, Variant Ii
Apolipoprotein a-I/c-Iii/a-Iv Deficiency
Apolipoprotein a-I Absence
Faplds
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征,也称为家族性载脂蛋白A-I和C-III缺乏症,变体II,与低α-脂蛋白血症、原发性2型和Tangier病有关。与家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征相关的重要基因是APOGCDS(家族性载脂蛋白基因簇缺失综合征)。相关组织包括心脏,相关表型为低胆固醇血症和低HDL胆固醇浓度。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
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疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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