Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99

女性限制性综合X连锁智力障碍99(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Female Restricted Facial Dysmorphism-Short Stature-Choanal Atresia-Intellectual Disability
Intellectual Disability, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted
X-Linked Facial Dysmorphism-Short Stature-Choanal Atresia-Intellectual Disability Syndrome Limited to Females
Female-Restricted Syndromic X-Linked Mental Retardation 99
Mrxs99f
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
女性特异型X连锁智力障碍99,也称为X连锁女性特异型面部畸形-矮小-鼻孔闭锁-智力障碍,与X连锁女性特异型面部畸形-矮小-鼻孔闭锁-智力障碍和智力发育障碍99有关,女性特异型综合征。与女性特异型X连锁智力障碍99相关的重要基因是USP9X(泛素特异性肽酶9X连锁),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体失去Nlp。相关组织包括大脑和甲状腺,相关表型为全球发育延迟和中度智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
8
31
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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