Familial Adult Myoclonic Epilepsy (FAM)

家族性成人肌阵挛性癫痫，又称为良性成人家族性肌阵挛性癫痫，与癫痫，家族性成人肌阵挛，5和癫痫，家族性成人肌阵挛，1有关，症状包括肌阵挛。与家族性成人肌阵挛性癫痫有关的重要基因是SAMD12（无活性α螺旋结构域包含12），其相关通路/超级通路包括2q11.2拷贝数变异综合征。在该疾病的背景下，氟可酮洛酮醋酸酯和糖皮质激素已被提及。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为EEG异常和肌阵挛。