Familial Adult Myoclonic Epilepsy (FAM)

家族性成人肌阵挛癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy
Familial Cortical Myoclonic Tremor and Epilepsy
Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy
Bafme
Fcmte
Fame
Autosomal Dominant Cortical Myoclonus and Epilepsy
Epilepsy, Myoclonic, Benign Adult Familial, Type 2
Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult
Adcme
Fam
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性成人肌阵挛性癫痫,又称为良性成人家族性肌阵挛性癫痫,与癫痫,家族性成人肌阵挛,5和癫痫,家族性成人肌阵挛,1有关,症状包括肌阵挛。与家族性成人肌阵挛性癫痫有关的重要基因是SAMD12(无活性α螺旋结构域包含12),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷贝数变异综合征。在该疾病的背景下,氟可酮洛酮醋酸酯和糖皮质激素已被提及。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为EEG异常和肌阵挛。
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相关ID:
ICD11:1036649329

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/100000
44
294
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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