Familial Isolated Hypoparathyroidism (FIH)

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症(来自翻译大模型)
别称:
Hypoparathyroidism Familial Isolated
Fih
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性孤立性低甲状旁腺功能减退症,也称为孤立性家族性低甲状旁腺功能减退症,与低甲状旁腺功能减退症、孤立性家族性、1和高磷血症有关。与家族性孤立性低甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 和 PTH 在骨骼和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为癫痫发作和身材矮小
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
全年龄段
<1/1000000
16
103
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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