Familial Woolly Hair Syndrome

家族性羊毛状发症(来自翻译大模型)
别称:
Woolly Hair
Wooly Hair
Hereditary Woolly Hair Syndrome
Hereditary Wooly Hair Syndrome
Familial Wooly Hair Syndrome
Syndrome with Woolly Hair
Wooly Hair Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性卷发症,又名卷发症,与7型和8型稀发症有关。与家族性卷发症有关的重要基因是LIPH(脂酶H),其相关通路/超通路包括神经系统发育和DREAM抑制和二氢吗啡酮表达。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为细发和卷发
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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46
418
--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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