Familial Intrahepatic Cholestasis

家族性肝内胆汁淤积症(来自翻译大模型)
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家族性肝内胆汁淤积症与胆汁淤积、家族性进行性肝内胆汁淤积症5型和家族性进行性肝内胆汁淤积症有关。与家族性肝内胆汁淤积症有关的重要基因是ATP8B1(ATPase Phospholipid Transporting 8B1),其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成以及胆汁淤积。在该疾病的背景下提到了胆汁酸和盐、肝提取物等药物。相关组织包括肝脏和胎盘,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score > 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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20
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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