Familial Adenomatous Polyposis 2 (FAP2)

家族性腺瘤性息肉病2型(来自ICD-11)
别称:
Mutyh-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis
Mutyh-Related Attenuated Familial Polyposis Coli
Mutyh-Related Attenuated Fap
Mutyh-Associated Polyposis
Colorectal Adenomatous Polyposis, Autosomal Recessive
Adenomas, Multiple Colorectal
Mutyh-Related Afap
Fap2
Colorectal Adenomatous Polyposis Autosomal Recessive
Adenomas, Multiple Colorectal, Autosomal Recessive
Adenomas Multiple Colorectal Autosomal Recessive
Adenomatous Polyposis, Familial, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性腺瘤性息肉病2,也称为mutyh相关性家族性腺瘤性息肉病,与家族性腺瘤性息肉病和家族性腺瘤性息肉病1有关。与家族性腺瘤性息肉病2有关的重要基因是MUTYH(MutY DNA糖基酶),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和同源导向修复。该疾病的相关药物有矿物油。相关组织包括结肠和乳腺,相关表型包括结肠多发性息肉和大肠多发性息肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
--
27
335
185

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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