Familial Adenomatous Polyposis 1 (FAP1)

家族性腺瘤性息肉病1型(来自ICD-11)
别称:
Gardner Syndrome
Brain Tumor-Polyposis Syndrome 2
Adenomatous Polyposis Coli
Apc-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis
Adenomatous Polyposis of the Colon
Familial Polyposis of the Colon
Turcot Syndrome with Polyposis
Fap1
Apc
Fpc
Apc-Related Attenuated Familial Polyposis Coli
Adenomatous Polyposis Coli, Susceptibility to
Adenomatous Polyposis, Familial, Type 1
Familial Multiple Polyposis Syndrome
Polyposis, Adenomatous Intestinal
Adenoma, Periampullary, Somatic
Apc-Related Attenuated Fap
Gardner's Syndrome
Gardners Syndrome
Apc-Related Afap
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性腺瘤性息肉病1,也被称为加德纳综合症,与APC相关性息肉病和肌纤维母细胞瘤病,遗传性,有关,症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病1有关的重要基因是APC(APC WNT信号通路调节因子),其相关通路/超级通路包括Arf6运输事件和Notch和Wnt信号通路中的Presenilin作用。在该疾病的背景下,阿奇霉素和红霉素已被提及。附属组织包括结肠和甲状腺,相关表型为脑肿瘤和中枢神经系统肿瘤。
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相关ID:
MESH:D011125
ICD11:1428130769

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
--
11
157
516

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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IF
暂无数据
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