Familial Expansile Osteolysis (FEO)

家族性扩张性骨溶解症(来自ICD-11)

别称:

Mccabe Disease

Hereditary Expansile Polyostotic Osteolytic Dysplasia

Osteolysis, Familial Expansile

Feo

Polyostotic Osteolytic Dysplasia, Hereditary Expansile

Expansile Osteolysis, Familial

Hepod

Eof

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

家族性扩张性骨溶解症，也被称为麦卡比病，与 Paget 病的骨 2 和早期发病的 Paget 病的骨 2 有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是 TNFRSF11A (TNF Receptor Superfamily Member 11a)，其相关通路/超通路包括 B-细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡 TNFs/NF-kB/Bcl-2 通路。附属组织包括骨和皮质，相关表型包括传导性听力障碍和骨溶解。

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