Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS)

家族性周期性疼痛综合征(来自翻译大模型)
别称:
Feps
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性周期性疼痛综合征,也称为feps,与周期性疼痛综合征,家族性,3和周期性疼痛综合征,家族性,2有关。与家族性周期性疼痛综合征相关的重要基因是SCN11A(钠电压门控通道α亚基11),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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16
191
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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