Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS)

Alias:
Feps
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性周期性疼痛综合征,也称为feps,与周期性疼痛综合征,家族性,3和周期性疼痛综合征,家族性,2有关。与家族性周期性疼痛综合征相关的重要基因是SCN11A(钠电压门控通道α亚基11),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
新生儿
--
16
191
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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