Familial Calcium Pyrophosphate Deposition

家族性钙磷酸盐沉积症(来自翻译大模型)
别称:
Calcium Pyrophosphate Dihydrate Crystal Deposition Disease
Hereditary Calcium Pyrophosphate Deposition
Hereditary Articular Chondrocalcinosis
Familial Articular Chondrocalcinosis
Familial Cppd
Hereditary Cc
Familial Cc
Calcium Pyrophosphate Deposition Disease
Calcium Pyrophosphate Arthropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性钙焦磷酸盐沉积,也称为钙焦磷酸盐二水合物结晶沉积病,与关节炎和软骨钙化症有关。与家族性钙焦磷酸盐沉积有关的重要基因是ANKH(无机焦磷酸转运调节因子)。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯溴马隆和钙,膳食。附属组织包括骨和结肠,相关表型为关节炎和关节痛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
4
30
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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