Familial Adenomatous Polyposis 3 (FAP3)

家族性腺瘤型息肉3型(来自ICD-11)
别称:
Fap3
Nthl1-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis
Adenomatous Polyposis, Familial, Type 23
Nthl1-Related Attenuated Fap
Nthl1-Related Afap
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性腺瘤性息肉病3,也称为fap3,与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1(Nth Like DNA Glycosylase 1)。附属组织包括结肠和乳腺,相关表型为腺瘤性结肠息肉和皮肤肿瘤
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
35
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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