Familial Isolated Trichomegaly

家族性孤立性毛囊增大症(来自翻译大模型)
别称:
Long Eyelashes
Tcmgly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性孤立性毛囊肥大症,又称长睫毛,与毛囊肥大症和维登斯坦综合症有关。与家族性孤立性毛囊肥大症有关的重要基因是FGF5(成纤维细胞生长因子5),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括BBC3 mRNA表达增加和行为/神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
24
226
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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