Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 4 (FCAS4)

家族性寒冷性自身炎症综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Fcas4
Nlrc4-Related Familial Cold Autoinflammatory Syndrome
Autoinflammatory, Cold, Familial, Syndrome, Type 4
Nlrc4-Related Familial Cold Urticaria
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疾病模型
文献报道
FCAS4(家族性冷炎性综合症4)也称为fcas4,与31a型网状组织炎和免疫缺陷有关。与FCAS4相关的基因是NLRC4(NLR家族CARD域包含4),其相关通路/超级通路包括炎症体和核苷酸结合域,富含亮氨酸重复的受体(NLR)信号通路。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为发热和关节痛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
70
7

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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