Familial Acute Necrotizing Encephalopathy (ADANE)

家族性急性坏死性脑病(来自翻译大模型)
别称:
Recurrent Acute Necrotizing Encephalopathy
Adane
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性急性坏死性脑炎,又称为复发性急性坏死性脑炎,与脑炎、感染诱导的急性、急性坏死性脑炎有关。与家族性急性坏死性脑炎相关的重要基因是RANBP2(RAN结合蛋白2)。相关组织包括丘脑和大脑,相关表型为昏迷和急性脑炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
8
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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