Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3 (FCAS3)

家族性寒冷诱发自身炎性综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Familial Atypical Cold Urticaria
Plaid
Facu
Fcas3
Antibody Deficiency and Immune Dysregulation, Plcg2-Associated
Plcg2-Associated Antibody Deficiency and Immune Dysregulation
Familial Cold Urticaria with Common Variable Immunodeficiency
Antibody Deficiency and Immune Dysregulation Placg2-Associated
Plcg2 Associated Antibody Deficiency and Immune Dysregulation
Autoinflammatory Syndrome, Cold, Familial, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性冷自身炎症综合症3,也称为家族性非典型寒冷性荨麻疹,与家族性冷自身炎症综合症和家族性地中海热有关。与家族性冷自身炎症综合症3有关的重要基因是PLCG2(磷脂酶Cγ2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有赖诺普利和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和B细胞,相关表型为红斑和瘙痒。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
8
87
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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