Familial Long Qt Syndrome (LQTS)

家族性长QT综合征(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Long Qt Syndrome
Lqts
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性长QT综合征,又称先天性长QT综合征,与长QT综合征3和长QT综合征5有关。与家族性长QT综合征相关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括心传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ranolazine和利尿剂,保钾。相关组织包括心脏和骨骼肌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
--
5
57
133

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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