Familial Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia (PDC)

家族性发作性非运动性肌张力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia
Paroxystic Non-Kinesigenic Choreoathetosis
Paroxysmal Non-Kinesigenic Dyskinesia
Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis
Nonkinesigenic Choreoathetosis
Pnkd
Dyskinesia, Nonkinesigenic, Paroxysmal
Familial Paroxysmal Choreoathetosis
Mount-Reback Syndrome
Pdc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性发作性非运动诱发肌张力障碍,又称发作性非运动诱发肌张力障碍,与节段性肌张力障碍和半侧肌张力障碍有关,症状包括斜颈、肌张力障碍、发作性和肌束震颤。与家族性发作性非运动诱发肌张力障碍有关的重要基因是PNKD(PNKD金属β-内酰胺酶域含蛋白)。相关组织包括苍白球和脊髓,相关表型为肌张力障碍和发作性肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
1-9/1000000
2
16
29

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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