Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2 (FCAS2)

家族性寒冷性自身炎症性综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Fcas2

Nlrp12-Associated Hereditary Periodic Fever Syndrome

Familial Cold Autoinflammatory Syndrome Type 2

Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2, Susceptibility to

Familial Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome Type 2

Autoinflammatory Syndrome, Cold, Familial, Type 2

Naps12

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

家族性冷炎性综合症2，也称为fcas2，与家族性冷炎性综合症1和家族性冷炎性综合症有关。与家族性冷炎性综合症2相关的基因是NLRP12（NLR家族Pyrin域包含12），其相关通路/超级通路包括核苷酸结合寡聚化域（NOD）通路和膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失衡。附属组织包括皮肤和骨，相关表型为循环C反应蛋白浓度升高和红细胞沉降率升高。

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