Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1 (FCAS1)

家族性寒冷自发性炎症综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Familial Cold Urticaria

Cold Hypersensitivity

Fcas

Fcu

Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome, Familial

Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome 1

Familial Cold Autoinflammatory Syndrome

Fcas1

Caps1

Autoinflammatory Syndrome, Cold, Familial, Type 1

Familial Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome

Familial Cold Inflammatory Syndrome 1

Cold Urticaria, Familial

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

家族性寒冷性自身炎症综合症1，也被称为家族性寒冷性荨麻疹，与cryopyrin相关周期性综合症和家族性寒冷性自身炎症综合症2有关。与家族性寒冷性自身炎症综合症1相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域包含3），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。在该疾病的背景下，人参和聚卡波非钙被提及。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为多汗症和关节炎。

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