Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (FAA)

家族性胸主动脉瘤和破裂(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Aneurysm of Ascending Aorta

Familial Thoracic Aortic Aneurysm

Familial Aortic Dissection

Familial Aortic Aneurysms

Aortic Aneurysm, Thoracic

Thoracic Aortic Aneurysm

Familial Aortic Aneurysm

Annuloaortic Ectasia

Familial Taad

Ftaad

Taad

Faa

Taa

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

家族性胸主动脉瘤和破裂，又称先天性升主动脉瘤，与主动脉瘤、家族性胸10和Loeys-Dietz综合征有关。与家族性胸主动脉瘤和破裂有关的重要基因是SMAD3（SMAD家族成员3），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下提到了乙酰唑胺和碘。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括肾/尿系统和肌肉。

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