Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FBH)

家族性低尿钙高钙血症(来自翻译大模型)
别称:
Familial Benign Hypercalcemia
Familial Benign Hypocalciuric Hypercalcemia
Fbhh
Fhh
Fbh
Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1
Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性低尿钙高钙血症,又称为家族性良性高钙血症,与低尿钙高钙血症、家族性III型和家族性I型有关。与家族性低尿钙高钙血症有关的重要基因是CASR(钙感受器),其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。相关组织包括骨和胰腺,相关表型为高钙血症和低钙尿症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
22
202
140

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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