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中文Familial Cold Autoinflammatory Syndrome
Alias:
Familial Cold Urticaria
Cold Hypersensitivity
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家族性寒冷性自身炎症综合症，也称为家族性寒冷性荨麻疹，与家族性寒冷性自身炎症综合症2和家族性寒冷性自身炎症综合症3有关。与家族性寒冷性自身炎症综合症相关的重要基因是NLRP3（NLR家族Pyrin域包含3），其相关通路/超级通路包括传染病和先天性免疫系统。在该疾病的背景下，提到了人参和聚卡波非钙。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死和稳态/新陈代谢
Related ID：
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
