Familial Hypercholesterolemia (FH)

家族性高胆固醇血症(来自翻译大模型)

别称:

Hyperlipoproteinemia Type Iia

Fredrickson Type Iia Hyperlipoproteinemia

Familial Hyperbetalipoproteinaemia

Fredrickson Type Iia Lipidaemia

Familial Hypercholesterolaemia

Hypercholesterolemia, Familial

Familial Hypercholesterolæmia

Hypercholesterolemia Familial

Hyperlipoproteinemia Type Ii

Familial Hypercholesteremia

Hyperbetalipoproteinemia

Type Ii Hyperlipidemia

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

家族性高胆固醇血症，也称为高脂蛋白血症IIA型，与家族性纯合子高胆固醇血症和高脂蛋白血症III型有关。与家族性高胆固醇血症有关的重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关通路/超级通路包括无机离子/有机酸/寡肽的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了克霉唑和牛肝素。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为自由胆固醇增加和肝脏/胆道系统。

查看原文参与反馈