Familial Mediterranean Fever (FMF)

家族性地中海热(来自ICD-11)
别称:
Benign Paroxysmal Peritonitis
Periodic Disease
Fmf
Familial Paroxysmal Polyserositis
Familial Mediterranean Fever, Autosomal Recessive
Familial Mediterranean Fever, Ar
Benign Recurrent Polyserositis
Recurrent Polyserositis
Periodic Fever
Fever, Mediterranean, Familial, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Familial Mediterranean Fever
Hereditary Autoinflammatory Diseases
Fmf - [familial Mediterranean Fever]
Familial Non-Neuropathic Amyloidosis
Polyserositis, Familial Paroxysmal
Familial Recurrent Polyserositis
Periodic Familial Polyserositis
Hereditary Amyloid Nephropathy
Mediterranean Fever, Familial
Periodic Familial Peritonitis
Siegal-Cattan-Mamou Disease
Siegal Cattan Mamou Disease
Polyserositis, Recurrent
Reimann Periodic Disease
Paroxysmal Polyserositis
Riemann Periodic Disease
Periodic Fever Syndrome
Wolff Periodic Disease
Periodic Polyserositis
Armenian Disease
Arfmf
Mef
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性地中海热,又称为良性阵发性腹膜炎,与家族性地中海热、常染色体显性遗传和布鲁氏菌病有关,症状包括腹痛、关节痛和发热。与家族性地中海热有关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节,Pyrin),其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了微管调节剂和抗风湿药物。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为恶心和呕吐以及便秘。
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相关ID:
MESH:D010505
ICD11:1373335705

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
>1/1000
42
444
231

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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