Familial Nephrotic Syndrome

Alias:
Congenital Nephrotic Syndrome
Nephrosis, Congenital
Finnish Congenital Nephrotic Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性肾病综合征,又称为先天性肾病综合征,与肾病综合征2型和肾病综合征4型有关,症状包括水肿。与家族性肾病综合征相关的重要基因是NPHS1(NPHS1粘附分子,Nephrin),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和胎盘,相关表型为肾/尿系统和神经系统。
Related ID:
MESH:C535761

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
23
173
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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