Familial Partial Lipodystrophy (FPL)

Alias:
Lipodystrophy, Familial Partial
Kobberling-Dunnigan Syndrome
Fpld
Familial Partial Lipodystrophy, Type 2
Dunnigan-Kobberling Syndrome
Koberling-Dunnigan Syndrome
Dunnigan Syndrome
Fpl
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性部分性脂肪萎缩症,也称为脂肪萎缩症,家族性部分性,与脂肪萎缩症,家族性部分性,类型1和脂肪萎缩症,家族性部分性,类型6有关,症状包括肌痛。与家族性部分性脂肪萎缩症有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下提到了胆酸和药物解决方案。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为肝脏/胆道系统和稳态/代谢。
Related ID:
MESH:D052496

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
1-9/1000000
23
301
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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