Familial Adenomatous Polyposis (FAP)

家族性腺瘤性息肉病(来自翻译大模型)
别称:
Familial Multiple Polyposis Syndrome
Adenomatous Polyposis Coli
Fap
Colorectal Adenomatous Polyposis
Myh-Associated Polyposis
Familial Polyposis Coli
Adenomatous Familial Polyposis Syndrome
Adenomatous Polyposis of the Colon
Adenomatous Polyposis, Familial
Adenomatous Familial Polyposis
Familial Intestinal Polyposis
Mutyh-Associate Polyposis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性腺瘤性息肉病,又称家族性多发性息肉综合征,与家族性腺瘤性息肉病1和家族性腺瘤性息肉病2有关,症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病有关的重要基因是APC(APC调节WNT信号通路),其相关通路/超通路包括基因表达(转录)和传染病。在该疾病的背景下提到了阿奇霉素和红霉素。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为胃肠道肿瘤和结直肠息肉
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相关ID:
MESH:D011125

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
1-9/100000
72
973
291

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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