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中文Familial Retinoblastoma
家族性视网膜母细胞瘤(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Retinoblastoma
Retinoblastoma
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家族性视网膜母细胞瘤，又称为遗传性视网膜母细胞瘤，与眼内视网膜母细胞瘤和瘤有关。与家族性视网膜母细胞瘤有关的重要基因是RB1（RB转录核心抑制因子1），其相关通路/超级通路包括传染病和细胞周期、有丝分裂。在该疾病的背景下提到了Sargramostim和尼古丁。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和肿瘤
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相关ID：
MESH：D012175
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
靶点药物
药物名称
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
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相关基因
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文献报道
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