Floating-Harbor Syndrome (FLHS)

Alias:
Flhs
Leisti-Hollander-Rimoin Syndrome
Pelletier-Leisti Syndrome
Fhs
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
漂浮港综合症,也称为flhs,与家族性孤立性毛囊肥大和心房间交通有关。与漂浮港综合症有关的重要基因是SRCAP(Snf2相关CREBBP激活蛋白),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为身材矮小和孕周小
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
新生儿
--
19
108
49

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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