Full Schwannomatosis

全施万病(来自翻译大模型)
别称:
Full Neurofibromatosis Type 3
Nonmosaic Schwannomatosis
Neurilemmomatosis
Full Nf3
Full Swn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全型施万细胞瘤,又称全型神经纤维瘤病3型,与施万细胞瘤1型和施万细胞瘤有关。与全型施万细胞瘤有关的重要基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1)。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为施万细胞瘤和脊髓肿瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
4
29
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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