Full Schwannomatosis

Alias:
Full Neurofibromatosis Type 3
Nonmosaic Schwannomatosis
Neurilemmomatosis
Full Nf3
Full Swn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全型施万细胞瘤,又称全型神经纤维瘤病3型,与施万细胞瘤1型和施万细胞瘤有关。与全型施万细胞瘤有关的重要基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族B,成员1)。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为施万细胞瘤和脊髓肿瘤。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
4
29
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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